Dysmelia

Mikä on Dysmelia?

Suomessa syntyy vuosittain 60–80 lasta, joilla on eriasteinen dysmelia eli synnynnäinen raajojen puutos tai epämuodostuma eli raajojen anomalia. Yleensä kyseessä on pieni epämuodostuma, vaikeita raajapuutoksia on vain muutamalla. Jälkimmäisten perusteella dysmelia voidaan luokitella harvinaisiin tuki- ja liikuntaelinvammoihin; niihin kuuluvat Suomessa diagnoosiryhmät, joihin kuuluvia henkilöitä löytyy maassamme enintään 500 (100: 1 000 000 asukasta) ja joilla on pysyviä haittoja monissa arkielämän toiminnoissa. Dysmelia-epämuodostumalle tunnetaan lukuisia syitä, mutta usein syy jää selvittelyjen jälkeenkin tuntemattomaksi. Jos dysmelia tunnistetaan perinnölliseksi, syyksi löytyy yhä useammin joko perintötekijän virhe eli mutaatio tai kromosomin rakennevirhe.

Dysmelia voi olla yksittäinen raajaepämuodostuma tai se on osa laajempaa fyysistä kehityshäiriö oireyhtymää eli syndroomaa.

Näiltä sivuilta löydät perustietoa dysmeliasta. Sivusto on vielä keskeneräinen ja sitä kehitetään jatkuvasti. Jos sinulla on toiveita koskien sivujen sisältöä, lähetä sähköpostia puheenjohtajalle tai laita viesti tulemaan palautesivun kautta.