Rapadilino

Mikä on Rapadilino?

Rapadilino on saanut nimensä oireyhtymän englanninkielisestä kuvauksesta johdetuista tavuista. Kyseessä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat luuston rakennepoikkeamat, pienikasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja ripuli imeväisiässä.

Oireyhtymän kliininen kuva:

• värttinäluut, peukalot ja polvilumpiot puuttuvat tai ovat hypoplastiset,
• alaraajojen nivelissä on dislokaatiota tai virheasentoja,
• suulaki on kapea tai korkea tai halkioinen,
• kasvot ovat pitkänomaiset, nenä kapea ja pitkä,
• puheääni on korkea.

Ulosteet ovat imeväisikäisenä löysiä, mutta ne lähes normaalistuvat parin, kolmen vuoden ikään päästyä. Kasvukäyrät kulkevat normaalikäyrien suuntaisina, mutta niiden alapuolella. Älykkyys on useimmilla normaali. Potilaat muistuttavat ulkonäöltään enemmän toisiaan kuin terveitä sisaruksiaan. Tytöt ovat vaikeimmin sairastuneita kuin pojat. Rapadilinoa sairastavilla on lisääntynyt riski osteosarkoomaan (sairastuminen noin 10-15 vuoden iässä) tai lymfoomaan (sairastuminen nuorina aikuisina).

Tärkeitä tutkimuksia ovat luuston röntgentutkimukset löydösten mukaan. Diagnoosi varmistetaan mutaatiotestillä. Kaikilla suomalaisilla Rapadilino-potilailla on RECQL4-valtamutaatio joko homotsygoottisena tai heterotsygoottisena. Jälkimmäisessä tapauksessa sen parina on jokin toinen RECQL4-geenin mutaatio. Kyseisen geenin tarkkaa toimintatapaa ei tunneta. Geenin RECQL4-paikka on 8q24.3. Suomalaispotilaista tunnetaan 3 muuta mutaatiota, jotka esiintyvät yhdistelmäheterotsygootteina valtamutaation kanssa kukin yhdessä perheessä.

Ortopedista hoitoa voidaan tarvita alaraajojen virheasentojen hoitamiseksi jo vastasyntyneellä. Suulakihalkio suljetaan ja yläraajojen korjausleikkauksia harkitaan aikanaan. Ripulin hoito on oireenmukaista. Rapadilinon vaikeusaste vaihtelee huomattavasti samassakin sisarussarjassa. Luustomalformaatioiden pahimpia hankaluuksia on lyhytkätisyys, vaikkakin potilaat oppivat käyttämään käsiään hyvinkin joustavasti. Osalla potilaista on oppimisvaikeuksia.

Rapadilino oireyhtymä on hyvin harvinainen vamma. Vuoteen 2010 mennessä Suomessa tunnettiin toistakymmentä potilasta, kun muualta maailmasta oli julkaistu kolme tapausselostusta. Rapadilino kuuluu suomalaiseen tautiperimään.

Lähteet:

Kääriäinen Helena, 2013. Rapadilino Duodecim ykt01362 (088.125), Kustannus Oy Duodecim

Seuraavissa kuvissa vasenta kättä ja jalkoja ei ole vielä leikattu.